Oggi rispondiamo ai dubbi di una paziente di 38 anni sulla ‘ amniocentesi o sul la ricerca di DNA festale su sangue materno.
La nostra futura mamma è sana, senza particolari problematiche di salute nella sua famiglia e in quella di suo marito. E’ incinta del suo primo bimbo e mi chiede quale siano gli esami che deve fare. Ha molta confusione dopo le informazioni datele dalla sua ginecologa e dalla rete!!
In particolare mi chiede se debba o meno fare uno dei tanti pacchetti di ricerca di DNA fetale o i gli “esami tradizionali”, come amniocentesi o villocentesi.
Con l’aumentare dell’età della madre, e soprattutto a partire dai 35 anni, aumenta esponenzialmente il rischio di alterazioni cromosomiche nel feto. I vari studi mondiali degli ultimi 50 anni hanno dimostrato che l’incidenza delle Trisomie 21, 13 e 18 subisce un drastico aumento correlato all’aumentare dell’età della madre.
Ecco perché nel mondo, e anche in Italia, il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente alle donne in gravidanza over35 tre esami in particolari. Questi sono mirati a ridurre l’incidenza di patologie non riconosciute per tempo in bimbi che avrebbero potuto essere meglio controllati quando ancora residenti in utero.
Uno è il bitest, ovvero il test combinato.
E’ un test di screening, quindi calcola il rischio che la gravidanza in corso abbia un bimbo affetto da un’alterazione cromosomica. Non è invasivo, va a misurare, tramite ecografia, lo spessore del collicino della creatura. Prevede poi un piccolo prelievo di sangue alla mamma, in cui si dosano due proteine che, a seconda della patologia, è risaputo che possano aumentare o diminuire. Questi due dati si aggiungono all’età della mamma per raggiungere un risultato espresso in numeri, cioè una percentuale di rischio.
Un altro esame che il SSN offre, sempre gratuitamente alle donne over35, sono il prelievo dei villi coriali, ovvero la villocentesi e l’amniocentesi. Sono entrambi esami invasivi per i quali il rischio correlato ad aborto è ormai estremamente basso, intorno allo 0,2 %
Significa che solo due donne ogni 1.000 sottoposte a questi esami potrebbe avere problemi in corso della gravidanza, correlabil al prelievo dei villi coriali o prelievo di liquido amniotico. In questo caso vengono esaminate, guardandole e contandole, tutte e 23 le coppie di cromosomi che costituiscono il patrimonio genetico della creatura in grembo, con un risultato i termini di diagnosi!
Concludendo con amniocentesi e tutti i test concessi dal Sistema Sanitario, ecco che arriviamo alla ricerca di DNA fetale su sangue materno.
In questo “ambito” ci sono un mare di test in commercio e sono tutti a pagamento e privati. Rispetto agli altri esami, danno una certezza ai futuri genitori solamente sulla presenza o meno della trisomia 21, ovvero la sindrome di Down, la 13 la sindrome di Patau e la 18 sindrome di Edwards. E’ già davvero molto, se abbiamo paura solo delle trisomie legate all’età e, in tal caso, abbiamo chiuso il circolo. Ma dobbiamo ricordare che le coppie di cromosomi sono 23 e che noi qui ne abbiamo valutati con certezza solo 3. Si aggiungono il cromosoma 22 e i cromosomi sessuali, ancora con una buona accuratezza. Ma per tutti gli altri cromosomi non ci sono studi che ci dicano che il test sia oggi valido!
Quindi tutti gli altri cromosomi che questi test dicono di vedere, in realtà non sono validati da un punto di vista scientifico, non è un qualcosa che sia sovrapponibile all’amniocentesi. Sono fiduciosa che nel futuro non si dovrà ricorrere più ad un buchino nella pancia, ma ad oggi se vogliamo vedere tutti e 23 i cromosomi dobbiamo passare da lì!!
Quindi, per rispondere alla domanda della paziente e ai dubbi di altre rispondo: se vi spaventa solamente la sindrome di Down, potete procedere con il test combinato associato alla ricerca di DNA fetale. Se invece avete pensieri su tutte le alterazioni cromosomiche (sapendo che non aumentano tutte con l’età) allora i test invasivi come amniocentesi e villocentesi sono i soli realmente indicati.
Se avete ancora dubbi e domande non esitate a chiedere… come fate sempre con grande interesse!!!
Buona giornata!
Ilaria
Leggi l’articolo sulla Tiroide in gravidanza QUI!
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