sindrome di down e altre alterazioni cromosomiche

SINDROME DI DOWN E ALTRE SINDROMI CROMOSOMICHE: I TEST

Oggi, come anticipato nell'articolo di lunedì scorso, parliamo di sindrome di down e degli esami da fare per sapere se il feto ne è affetto...

Oggi, come anticipato nell'articolo di lunedì scorso, parliamo di sindrome di down e degli esami da fare per sapere se il feto ne è affetto, non con la sola volontà di interrompere la gravidanza, come molti credono, ma anche per effettuare eventualmente accertamenti in corso di gravidanza, al fine di programmare al meglio la nascita di bimbi più fragili di altri apparentemente sani. Sottolineo sempre alle mie pazienti che questi esami sono importanti sia per le coppie che accettano come un dono qualsiasi bambino venga loro mandato e quelle coppie che, invece, vorrebbero un bimbo il più prevedibilmente sano.


I test di screening non controllano solo l'ipotetica presenza (sarebbe meglio parlare di “probabilità” di presenza, essendo di fatto test statistici) della sindrome di down, ovvero la trisomia 21, sindrome cromosomica che ormai ha portato i bambini affetti ad avere una buona qualità di vita.
Ma vanno a controllare anche se il bambino potrebbe essere affetto dalla trisomia 13, o sindrome di Patau, e trisomia 18, o sindrome di Edwards.

Queste ultime due sono anche più importanti rispetto a quelli che saranno gli esiti del bimbo.
Infatti i bambini nati con la trisomia 13 e trisomia 18, prevalentemente di sesso femminile, hanno il 90% di morire entro il primo anno di vita per importanti danni a livello cardiaco, cerebrale, muscolare e respiratorio; non esistendo terapie per nessuna delle due sindromi, ogni terapia è mirata a cercare di migliorarne la sopravvivenza, con una estrema variabilità da bambino a bambino.
I test di screening, calcolano quante sono le probabilità che il nascituro sia affetto da queste tre sindromi; sono quindi test che calcolano la probabilità, tanto che il risultato esce proprio in termini numerici, come percentuale di rischio che il feto possa o meno avere una delle tre trisomie di cui abbiamo parlato.
Gli esami più noti e più utilizzati sono tendenzialmente due:
- Bi Test,detto anche test combinato, che è molto affidabile. Ha un' alto possibilità di evidenziare le gravidanze con un rischio aumentato ed è quello va per la maggiore. Si esegue intorno alla 12esima settimana di gestazione.
 - Tri Test, di poco differente dal precedente, ha il vantaggio di essere eseguibile più avanti, ovvero alla 16esima settimana di gravidanza.
Questi due esami hanno l’estremo vantaggio di poter essere eseguiti in ambito ospedeliero, senza alcun rischio correlato. Si tratta infatti di un’ecografia, nella quale vengono misurati e valutati alcuni parametri; un prelievo di sangue, dove si dosano delle sostanze che si sa essere aumentate nel sangue di madri con feti affetti; l’età materna, poiché ormai è noto come l’aumentare ell’età della madre sia un fattore di rischio per le patologie cromosomiche di cui abbiamo parlato. Questi tre valori vengono sostanzialmente mesi in un sistema che ne estrapola il rischio numerico.
 
Un altro test di screening che sta prendendo campo nell'ultimo periodo e che indica sempre la probabilità, alta o bassa, che il feto possa essere affetto da trisomie, è la ricerca di DNA fetale su sangue materno. Di questo test di screening ne abbiamo parlato dettagliatamente non molto tempo fa in un articolo. Potrete rileggerlo QUI

 C'è da dire che è un test molto costoso, anche se il range di prezzo varia a seconda dei laboratori nei quali è disponibile: la fascia di spesa è compresa tra i 500 e i 1000 euro.
 
 Per la scelta del test più opportuno da fare lascio libera la scelta ai futuri genitori. 


Ci sono alcune coppie che mi comunicano subito la decisione di fare la ricerca di DNA fetale su sangue materno, anche perché si può effettuare già alla 10ma settimana. Questo è possibile perché già in quel contesto storico della gravidanza i frammenti di DNA del bimbo sono già in circolo nel sangue della mamma.
Con un semplice prelievo di sangue della mamma si può quindi andare ad analizzare il DNA del nascituro.
Oltre ad andare indagare sulla presenza dei tre cromosomi 13, 18 o 21, si va ad analizzare la possibile presenza della sindrome di George, un'alterazione del cromosoma 22, sindrome molto grave collegata ad importanti rischi per il feto e il bambino affetti.
Quindi, per valutare se il feto potrebbe essere affetto da sindrome di Down o altre alterazioni cromosomiche, la ricerca di DNA fetale su sangue materno ha il vantaggio di essere più veloce rispetto ai classici BiTest e TriTest, che restano ad oggi importanti test di screening. Inoltre questo esame rivela anche il sesso del nascituro.

Nel mio modus operandi, al di là della scelta esplicita delle pazienti, laddove il BiTest risulti negativo e la donna apprenda di avere un basso rischio di avere un feto affetto da alterazioni cromosomiche, non c'è necessità di andare a fare ulteriori approfondimenti. Cosa diversa per un risultato con alto rischio: in questo caso il Sistema Sanitario Nazionale offre alla futura mamma l’amniocentesi gratuitamente, anche se avesse un’età inferiore ai 35 anni.

Proprio perché è un test invasivo e con un rischio, ormai minimo, ma sempre presente, di aborto spontaneo e problematiche ostetriche, nel prossimo articolo parleremo proprio di amniocentesi e villocentesi.

Dubbi? Domande?
Per qualsiasi delucidazione sono a vostra disposizione!
Ilaria

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