Ricerca del DNA fetale su sangue materno

Ricerca del DNA fetale su sangue materno

Molto spesso, negli ultimi anni durante le prime settimane di gravidanza, si sente parlare di “ricerca di DNA fetale su sangue materno”:ma cosa significa?

Molto spesso, negli ultimi anni durante le prime settimane di gravidanza, si sente parlare di “ricerca di DNA fetale su sangue materno”:ma cosa significa?

Detto così sembra un po' uno scioglilingua: in realtà non sono altro che esami, che in commercio sentiamo chiamare con i nomi Harmony test, Aurora, Panorama… Esistono diversi laboratori che lo fanno e lo offrono alle pazienti.

A cosa serve la ricerca di DNA fetale su sangue materno?

Ve lo spiego partendo da un nesso storico: a inizio anni '50 si è scoperto che dalla nona settimana di gestazione entrano in circolo nel sangue della mamma anche globuli rossi del feto, quindi, se siete incinte, avete anche un po’ di sangue del vostro bambino che gira insieme al vostro..
Questa scoperta ha portato a fare un'analisi che,sostanzialmente e in termini più chiari, rende possibile, separando il sangue della madre da quello del feto, andare a controllare l'assetto cromosomico a livello dei globuli rossi fetali. Ciò ha portato a quella che i ginecologi chiamano gergalmente alla “super amniocentesi”.
Probabilmente questa tipologia di test supererà del tutto gli esami che più invasivi, ovvero la villocentesi e l'amniocentesi, i quali presentano un rischio di aborto (anche seppur basso, in quanto rasenta lo 0,5%), ma questo potremo di fatto vederlo solo nei prossimi anni.

Quali sono i limiti,quindi,della ricerca di DNA fetale su sangue materno? E quali i suoi enormi vantaggi?

Al momento questo tipo di esame è ancora annoverato tra i test di screening e non tra quelli di diagnosi. La differenza tra i due tipi di esami è che quelli di “diagnosi” ti danno un risultato in termini di feto sano o feto affetto da patologia cromosomica, oltre che rivelare se maschio o femmina. Anche se, come sottolineo alle mie pazienti, il 100% di sicurezza in medicina non esiste, poiché ci sono alcuni frammenti di cromosomi che si incastrano tra loro, chiamati mosaicismi, che nemmeno amniocentesi e villocentesi non sono in grado di prevedere completamente.
Un test di “screening” invece è un test che da risultati in termini statistici, ovvero calcola il rischio statistico di probabilità di avere un bimbo affetto da patologia cromosomica: calcola la possibilità che quel feto possa avere una patologia cromosomica. Esistono test di cui ormai facciamo un uso pressoché costante in gravidanza come il bitest o test combinato, di cui sappiamo che il margine di errore è estremamente basso e quindi ormai routinariamente offerto alle pancine.

Prima dell'avvento dei test di screening di ricerca di DNA fetale su sangue materno, come esame di screening potevamo solo considerare le variabili proprie della gravida, come l’età della mamma, a cui aggiungiamo la presenza di alterazioni durante le ecografie al feto e dei prelievi di sangue per dosare proteine che circolano in quantità maggiori nel sangue di mamme con feti affetti da patologie cromosomiche.

La ricerca del DNA viene considerata una via di mezzo, di fatto, tra gli esami di screening e quelli di diagnosi, anche se ,di fatto, il risultato viene dato in termini statistici. Uscirà quindi un risultato che definita il basso rischio o l’alto rischio di avere un bimbo con le patologie controllate.
Va a controllare, attualmente, tre delle patologie cromosomiche più comuni:
- trisomia 21, ovvero sindrome di down
- trisomia 18 , ovvero sindrome di Edwards
- trisomia 13, ovvero sindrome di Patau

Un'ulteriore ricerca convalidata è la ricerca della microdelezione del cromosoma 22q11, ovvero una serie di sindromi che porta ad avere bimbi con aspetti clinici particolari quali: lineamenti del volto caratteristici, malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, alterazioni del metabolismo calcio/fosforo e altre particolari e e a volte sfumate caratteristiche fisiche.
Con il DNA fetale si può valutare anche l'assetto cromosomico XX o XY, ovvero non solo se il feto è femmina o maschio, ma anche eventuali alterazioni del numero di quelli che sono i cromosomi sessuali.

Al momento per la valutazione e la scelta del tipo di test da proporre alle pazienti ci si basa sulle direttive ministeriali del 2015, che sono tutt'ora considerate valide http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2...

Se volete saperne ancora di più su questi esami non dovete fare altro che contattarmi!!!
Buona settimana!
Ilaria

0 0
Feed