ricerca dna fetale su sangue materno

LUCI E OMBRE DEL DNA FETALE

La ricerca del DNA fetale viene considerata una via di mezzo, di fatto, tra gli esami di screening di “vecchia” generazione e quelli invasivi di diagnosi, anche se ,di fatto, il risultato viene, anche per quest’ultimo, dato in termini statistici. Da un esame di ricerca del DNA fetale, quindi, uscirà un risultato che definirà il basso rischio o l’alto rischio di avere un bimbo con le patologie controllate.

Oggi riprendiamo il discorso sulla Ricerca del DNA fetale su sangue materno, lasciato un attimo da parte per fare spazio alle precauzioni da Coronavirus, della scorsa settimana. 

Ripartiamo e concludiamo, elencando i pro e i contro di questo tipo di esame.

Ma quali sono i limiti, quindi, della ricerca di DNA fetale su sangue materno?

- Primo limite: questo tipo di esame è un test di screening e non di diagnosi.
La differenza tra i due tipi di esami è che quelli di “diagnosi” sono in grado di dare un risultato in termini di feto sano o feto affetto da patologia cromosomica, oltre che rivelare se si tratti di un maschio o di una femmina. La certezza assoluta al 100% non è, tuttavia, raggiungibile nemmeno con amniocentesi e villocentesi, i due test diagnostici attualmente disponibili, come sottolineo sempre alle mie pazienti, poiché il 100% di sicurezza in medicina non esiste: vi sono, infatti, alcuni frammenti di cromosomi che si incastrano tra loro, chiamati mosaicismi, che nemmeno le tecniche invasive sono, ad oggi, in grado di prevedere completamente.
Un test di “screening” è un test che dà risultati in termini statistici, ovvero calcola il rischio statistico di probabilità di avere un bimbo affetto da una delle tre patologie cromosomiche più frequenti . Questa sorta di scioglilingua significa che si calcola la possibilità che quel feto, del quale si vuole vedere lo stato di salute, possa avere una patologia cromosomica.

Esistono test di cui ormai facciamo un uso pressoché costante in gravidanza, come il bitest o test combinato, di cui ormai sappiamo che il margine di errore è estremamente basso e, quindi, ormai routinariamente offerto praticamente a tappeto a tutte le gravide.
Prima dell'avvento dei test di screening di ricerca di DNA fetale su sangue materno, come esame di screening in gravidanza potevamo solo considerare le variabili proprie di quella gravida in quella donna: le variabili considerate erano (ma sono tutt’ora) l’età della mamma al momento del parto, la presenza di alterazioni e misure visibili con le ecografie al feto e un prelievo di sangue, per dosare proteine che circolano in quantità maggiori nel sangue di mamme con feti affetti da patologie cromosomiche.


La ricerca del DNA fetale viene considerata una via di mezzo, di fatto, tra gli esami di screening di “vecchia” generazione e quelli invasivi di diagnosi, anche se ,di fatto, il risultato viene, anche per quest’ultimo, dato in termini statistici.
Da un esame di ricerca del DNA fetale, quindi, uscirà un risultato che definirà il basso rischio o l’alto rischio di avere un bimbo con le patologie controllate.


- Secondo limite: non vede tutte e 23 le coppie di cromosomi con lo stesso “potere”.
Infatti va a controllare in modo altamente performante se sono presenti o meno tre delle patologie cromosomiche più comuni:
1- trisomia 21, ovvero sindrome di Down
2- trisomia 18 , ovvero sindrome di Edwards
3- trisomia 13, ovvero sindrome di Patau
Un' ulteriore ricerca convalidata è la ricerca della microdelezione del cromosoma 22q11, ovvero una serie di sindromi che porta ad avere bimbi con aspetti clinici particolari quali: lineamenti del volto caratteristici, malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, alterazioni del metabolismo calcio/fosforo e altre particolari e e a volte sfumate caratteristiche fisiche.
Con il DNA fetale si può valutare anche l'assetto cromosomico XX o XY, ovvero non solo se il feto è femmina o maschio, ma anche eventuali alterazioni del numero di quelli che sono i cromosomi sessuali.
Ma più cromosomi si cerca di andare a vedere, meno performante risulterà essere il test, abbassando quindi il suo potere di scremare davvero la presenza di alterazioni genetiche.

L’introduzione del test del DNA fetale, nella pratica clinica, ha aperto un dibattito basato su argomentazioni, rispettivamente a favore e contrarie al suo impiego come metodo di screening delle gravidanze, poiché è indubbio che abbia degli enormi vantaggi:


- si tratta, come abbiamo visto, di uno screening prenatale non invasivo, che ha una sensibilità più elevata rispetto agli attuali test di screening che combinano le analisi biochimiche e la translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi;
- riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati alle tecniche di prelievo dei tessuti fetali e le possibili, ancorché rare, complicanze per le gestanti;
- è facilmente effettuabile, mediante un prelievo ematico.

Il fine del test è quello di fornire informazioni corrette alle coppie che lo desiderano, perché le successive scelte e decisioni, qualunque esse siano, siano fondate su conoscenze il più possibile accurate, precoci e basate su protocolli che non mettono a rischio la gravidanza.
Al momento, in Italia, il test viene proposto presso alcuni poliambulatori e laboratori privati, con un costo che è a carico dell’utente, variabile tra i 400 e 1.200 Euro.

Per la valutazione e la scelta del tipo di test da proporre alle pazienti ci si basa sulle direttive ministeriali del 2015, che sono tutt'ora considerate valide e visionabili al link: http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2...


Alla prossima settimana!!! 

In caso di dubbi o domande sono a vostra disposizione!


Ilaria 

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Commenti

23/04/2020 da Francesca

Salve dottoressa, Ho 39 anni e questa è la mia prima gravidanza. Sono quasi alla 9 settimana, una gravidanza arrivata subito dopo soli 3 mesi di ricerca.io nn ho casi di malformazioni in famiglia e nemmeno mio marito che è molto più giovane di me.Mi hanno proposto il bi test combinato con il test del DNA fetale e eventualmente l'amiocentesi in seconda battuta, se i test presentassero dei dubbi.Purtroppo ho amiche che hanno fatto solo il test combinato con prognosi avversa e invece sono nati bambini sanissimi...ho molti dubbi al riguardo.Lei cosa mi consiglierebbe? Grazie

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