ricerca dna fetale su sangue materno

DNA FETALE: COSA SAPPIAMO?

Ultimamente è sempre più di moda eseguire, talvolta senza aver ben chiaro di quali siano le sue reali possibilità e il suo valore, un test che si chiama, commercialmente, in molteplici modi e che di fatto costituisce la “ricerca di DNA fetale su sangue materno”: ma cosa significa davvero? Cosa ci permette di sapere davvero in più?

In questo e nel prossimo articolo vi propongo il mio intervento sulla rivista del settore " SPAZIO E SALUTE”, disponibile nelle farmacie, nella quale mi è stato chiesto di affontare l’argomento della ricerca di DNA fetale su sangue materno. Ne avevamo già parlato qui sul blog questo inverno, anche grazie alla domanda di una di voi lettrici! 

Ve lo ripropongo molto volentieri, in quanto è questo un argomento sempre più attuale e sul quale, ancora, ci sono molti dubbi e fake news!

Ultimamente è sempre più di moda eseguire, talvolta senza aver ben chiaro di quali siano le sue reali possibilità e il suo valore, un test che si chiama, commercialmente, in molteplici modi e che di fatto costituisce la “ricerca di DNA fetale su sangue materno”: ma cosa significa davvero? Cosa ci permette di sapere davvero in più?

Partiamo da un nesso storico: alla fine degli anni '90 si è scoperto che, dalla decima settimana di gravidanza, entrano in circolo, nel sangue della mamma, anche frammenti di DNA fetale, chiamati in gergo tecnico “cell free fetal DNA” (cffDNA), che possono essere recuperati in maniera non-invasiva, cioè tramite un semplice prelievo di sangue venoso, ed utilizzati per lo studio di alcune patologie fetali.
Una donna incinta, quindi, ha nel suo sangue non solo cellule appartenenti a se stessa e con il proprio DNA, ma anche un po’ di cellule del bambino che sta crescendole in utero e che girano nel suo sistema circolatorio.
Il cffDNA può essere isolato precocemente a partire dalla decima settimana, quando raggiunge quantità sufficienti per il potenziale impiego clinico, che sto cercando di semplificarvi. La sua percentuale può variare tra <4%, una quantità non utile per la diagnosi perché insufficiente, e circa il 40%, con una media del 10%, alla XII settimana. 


La percentuale del cffDNA viene definita “frazione fetale” (FF) e la sua quantità viene sempre indicata nel referto del test. Il cffDNA non è più reperibile nel circolo materno poche ore dopo il parto e probabilmente viene eliminato attraverso l’escrezione renale, ovvero la diuresi.


Questa scoperta ha portato a fare un'analisi che, sostanzialmente e in termini più chiari, rende possibile separare il sangue della madre da quelle cellule del feto di cui abbiamo parlato e di andare a controllare l'assetto cromosomico del feto stesso.
Si pensava che questa tipologia di test avrebbe portato a superare del tutto gli esami diagnostici invasivi, ovvero la villocentesi e l'amniocentesi, i quali presentano un rischio di aborto (anche se molto basso, in quanto rasenta lo 0,5%), ma in realtà sembra, da studi recentissimi, che i limiti del test potranno essere superati solo da altri test, attualmente in corso di esame.

Prossima settimana, dopo aver visto oggi quali vantaggi abbia la ricerca del DNA fetale, vi farò leggere la seconda parte di articolo, dove illustrerò i limiti di queste nuove tipologie di esami!

Buona giornata!

Ilaria
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Commenti

02/03/2020 da Hubert

Interessantissimo approfondimento. La possibilità di avere informazioni preziose senza esami invasivi è una opportunità enorme. Grazie dei chiarimenti.

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